Enfermedades relacionadas con el cromosoma 1:

- Melanoma maligno

- Cáncer de próstata

- Glaucoma

 Enfermedades relacionadas con el cromosoma 5:

- Atrofia muscular espinal

- Carcinoma de endometrio

Enfermedades relacionadas con el cromosoma 10:

- Atrofia

- Enfermedad de Refsum

Enfermedades relacionadas con el cromosoma 12:

- Fenilcenoturia

- Raquitismo

- Enfermedad intestinal inflamatoria

Enfermedades relacionadas con el cromosoma 17:

- Osteoporosis

- Cáncer de mama

Osteoporosis:

La osteoporosis es una enfermedad en la cual disminuye la cantidad de minerales en el hueso, perdiendo fuerza la parte de hueso trabecular y reduciéndose la zona cortical por un defecto en la absorción del calcio, lo que los vuelve quebradizos y susceptibles de fracturas y de microfracturas, y puede llevar a la aparición de anemia o ceguera. La densidad mineral de los huesos se establece mediante la densitometría ósea.

La forma más frecuente de la enfermedad es la osteoporosis primaria; se refiere a la osteoporosis posmenopáusica, que se observa en mujeres cuyos ovarios han dejado de producir hormonas (estrógenos). Otros tipos pueden ser osteoporosis relacionada con la edad, que afecta a las personas mayores de 70 años, y la osteoporosis idiopática, enfermedad poco frecuente, de causa desconocida, que afecta a las mujeres premenopáusicas y a los hombres jóvenes o de mediana edad. La osteoporosis secundaria puede estar causada por inactividad debida a parálisis u otras causas como la ingravidez espacial; enfermedades endocrinas y nutricionales, tales como la anorexia nerviosa; enfermedades específicas y ciertos medicamentos. La prevención y el tratamiento de la osteoporosis incluye la administración de estrógenos, progesterona o ambos, en mujeres posmenopáusicas, suplementos de calcio y otros nutrientes, ejercicio y nuevos fármacos como la calcitonina.